Il Test Combinato per lo
Screening Prenatale
della Sindrome di Down

È una nuova tecnica non invasiva che combina un test Ecografico ed un semplice prelievo di sangue per individuare i feti a rischio di malattie cromosomiche, in particolare la Sindrome di Down (Trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (Trisomia 18).

Si tratta un test di screening (ovvero di valutazione della probabilità di una malattia).

• Un risultato negativo indica che le probabilità che il feto sia affetto da malattie cromosomiche sono molto basse.

• Un risultato positivo indica che il rischio di malattia è molto elevato. In questo caso è consigliabile procedere con ulteriori indagini mediante tecniche invasive.

Il test identifica il 90% dei feti affetti affetti da malattie cromosomiche, con un 5% di falsi positivi.

Il test si può eseguire tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza.

Il Test Combinato è composto dai due seguenti esami:
Un’Ecografia per misurare l’accumulo di fluido presente nella regione retronucale del feto (translucenza nucale).
Un Test Biochimico su di un campione di sangue materno per misurare la quantità di due sostanze denominate Free-Beta HCG e PAPP-A. I risultati dei due test vengono quindi  analizzati da un computer che calcola il fattore di rischio.

A chi è consigliato?
L’esame è consigliabile a qualunque donna gravida, indipendentemente dall’età.
L’esame però non determina con certezza se il feto è ammalato oppure no, stabilisce solo quanto elevato è il rischio che lo sia.

Un risultato positivo quindi non significa necessariamente che il vostro bambino sia affetto da anomalie cromosomiche, significa che è probabile che lo sia e che è quindi prudente sottoporsi ad ulteriori accertamenti diagnostici.

Per le donne dai 35 anni in su il rischio di partenza è più elevato, in questi casi si consiglia generalmente l’Amniocentesi e la Villocentesi che sono in grado di individuare con certezza le anomalie; questi esami hanno però un piccolo rischio di aborto (fino all’1%), per cui non tutte le donne desiderano sottoporvisi; in questi casi il Test Combinato può essere di aiuto alla gestante, per decidere se eseguire queste procedure invasive.

Il rischio alla 12ª settimana è più elevato perché molti feti con alterazione genetiche abortiscono spontaneamente.

Per ulteriori informazioni:

Poliambulatorio Euganea Medica